Diagnóstico del trastorno

El método más rápido y preciso para el diagnóstico es el que conocemos como Tablas de Ishihara , que consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona sana puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer estas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de anomalía que padezcan.

Genética del daltonismo

Se estima que un 8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión del color (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde). Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, esto es, que los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, cromosoma que está presente dos veces en las mujeres (XX) y sólo una en los varones (XY). Un cambio en este gen conduce a que no se formen los conos para estos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, que significa que una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al tener sólo un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante

Daltonismo

Los objetos reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma o composición, y cuando esta luz es absorbida por pigmentos contenidos en las células de la retina llamadas conos y bastones se inician las sensaciones visuales.

Distrofia de conos y bastones

Las distrofias de conos y bastones (CRD) tiene una prevalencia 1/40.000, son distrofias retinales heredadas que pertenecen al grupo de retinopatías pigmentarias. Estas distrofias están caracterizadas por depósitos de pigmento retinal visibles en una oftalmoscopia, predominantemente localizados en la región macular. La típica Retinosis Pigmentaria, también conocida como distrofia de bastones y conos (RCD), es el resultado de una pérdida primaria en fotorreceptores de los bastones, posteriormente seguida de una pérdida secundaria en fotorreceptores de los conos. 

Tratamiento para RP

En la actualidad no está disponible un protocolo de tratamiento estándar para pacientes con retinosis pigmentaria.

No existe una cura para la pérdida de los fotorreceptores o para curar el epitelio retiniano dañado por el RP. En ciertas formas raras de RP debidas a deficiencias nutricionales específicas, pueden responder a la modificación de la dieta o suplementos vitamínicos.

Diagnóstico Clínico RP

El diagnóstico de RP puede realizarse basándose en la presentación clínica de síntomas, las alteraciones de fondo de ojo y el campo visual.

• Campo visual. Es el principal test utilizado para evaluar y monitorizar la progresión de la enfermedad. Los defectos más comunes incluyen aumento de la mancha ciega, defectos ecuatoriales y restricción concéntrica. En pacientes que conservan buena visión central, el campo visual resulta determinante para poder clasificar a un paciente con restricción concéntrica como “ceguera legal”.

• Electrorretinograma (ERG). El ERG, uno de los pilares en el diagnóstico de la RP desde principios de 1950, mide la respuesta eléctrica de la retina a los estímulos de luz. La RP causa una reducción en la amplitud y un retraso en el momento de la señal eléctrica producida por la estimulación de la retina. La amplitud del ERG se encuentra muy disminuida aún en fases precoces, resultando más afectado el ERG escotópico (bastones). En fases avanzadas puede estar totalmente abolido.

• Adaptación a la oscuridad (adaptometría oscuro). En pacientes con RP, se ha observado una pérdida de sensibilidad tanto de conos como de bastones.

• Angiografía fluoresceínica (AFG). La AFG no es un test diagnóstico, pero puede resultar de utilidad en la valoración de las alteraciones maculares. En la RP, la AFG revela manchas hiperfluorescentes de forma difusa por la alteración del EPR. 

• Tomografía de coherencia óptica (OCT). Resulta de utilidad especialmente en la valoración y seguimiento de maculopatías asociadas a RP: edema macular cistoideo, membranas epirretinianas y atrofia macular (pérdida de fotorreceptores)

Manifestaciones clínicas de RP

1. Nictalopía. También denominada ceguera nocturna
2. Pérdida de campo visual. En etapas incipientes, comienza una reducción del campo visual periférico, con formación de pequeños escotomas anulares en la periferia media
3. Agudeza visual (AV). La visión en sus estadios iniciales se mantiene preservada, para luego, en estadios avanzados, decaer rápidamente
4. Refracción. La RP se asocia con astigmatismo y miopía.
5. Sensibilidad al contraste. La capacidad de distinguir objetos a bajo contraste se ve disminuida.
6. Discriminación del color. La visión cromática en pacientes con RP suele permanecer sin alteraciones hasta fases avanzadas de la enfermedad.
7. Fotofobia. En estadios avanzados, se experimenta una hipersensibilidad al deslumbramiento y a la presencia de luz difusa
8. Alteraciones de fondo de ojo. Los signos oftalmoscópicos suelen ser simétricos en ambos ojos y varían según el estadio en que se encuentre la enfermedad. La triada común que nos vamos a encontrar en fondo de ojo son espículas óseas, atenuación de los vasos y palidez cérea del disco óptico.